胎儿肢体发育缺陷的超声产前筛查、诊断和遗传咨询专家共识（2025版）
发布日期：
2025-07-31
出处：
中华医学遗传学杂志,2025,42(7):769-778.
摘要：
胎儿肢体发育缺陷在先天性骨骼发育异常中发病率较高,遗传变异是其重要的原因。规范化的超声产前筛查、诊断以及遗传学检测与咨询,对于肢体发育缺陷的早期诊断、干预、和治疗具有重要的价值。本共识针对四肢主要长骨(股骨、胫/腓骨、肱骨、尺/桡骨)的缺陷及手、足完全缺如提出了超声产前筛查与诊断的操作方法,并对其遗传变异的规范检测与遗传咨询提出了建议,以期为胎儿肢体发育缺陷的产前诊断咨询提供参考。
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hwzzwc
2025.12.01
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图片和表格很直观，方便理解。
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影像医生123
于2025-12-01上传
编者信息
中华预防医学会
中华预防医学会是全国公共卫生预防医学领域的科技工作者自愿组成并依法在民政部登记注册的非营利性、公益性、学术性法人社团，是全国性学术团体，是发展我国预防医学科学技术和预防医学事业的重要社会力量。
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